Dla pacjentów
Wczesnodziecięce naczyniaki krwionośne ( HOI – haemangioma of infancy)

 

 

 

 

 

 
 
 
Dr n. med Justyna Rajewska- Majchrzak
 
 
Wczesnodziecięce naczyniaki krwionośne ( HOI – haemangioma of infancy)
 
 
Popularnie zwane po prostu naczyniakami, są łagodnymi guzami naczyniowymi występującymi bardzo często. Umiejscawiają się one przede wszystkim w powłokach ciała (skóra, błony śluzowe), rzadziej w narządach miąższowych (wątroba,śledziona). Kliniczna manifestacja naczyniaków bywa różnorodna; od dyskretnych defektów kosmetycznych do rozległych zmian, których lokalizacja i gwałtowny przebieg kliniczny mogą prowadzić do upośledzenia ważnych funkcji życiowych, zagrażających bezpośrednio życiu dziecka. Częstość występowania naczyniaków krwionośnych powłok skóry u noworodków określa się na 1–2,6%, natomiast w wieku niemowlęcym aż na 10–12%. Zmiany te obserwuje się znacznie
częściej u dziewczynek niż u chłopców oraz 10 razy częściej u dzieci matek poddanych inwazyjnym metodom diagnostycznym podczas ciąży (np. biopsja kosmówki). Dodatkowymi czynnikami ryzyka są: ciąża wielopłodowa, niska masa urodzeniowa ciała dziecka, wcześniactwo i rasa kaukaska, dominująca w Polsce. U około 80% chorych zmiany występują pojedynczo, u 20% lokalizacja jest wielomiejscowa. Większość guzów obejmuje skórę i tkankę podskórną głowy i szyi (56%), nieco rzadziej występują w obrębie tułowia (23%), kończyn (19%), okolicy zewnętrznych narządów
płciowych (2%). W przypadku zmian mnogich, zwłaszcza powyżej trzech, znacznie wzrasta ryzyko współistnienia naczyniaków narządów miąższowych, przewodu pokarmowego, pęcherza moczowego, nadnerczy, ośrodkowego układu nerwowego, nagłośni. Guzom naczyniowym rozwijającym się w obrębie wątroby lub dużym naczyniakom powłok mogą towarzyszyć objawy niedoczynności tarczycy. Naczyniaki krwionośne obserwuje się u około 10% dzieci bezpośrednio po urodzeniu, u około 20% ich rozwój poprzedzają dyskretne objawy takie jak: delikatna różowa plama, miejscowo ograniczona hipopigmentacja skóry lub ograniczona teleangiektazja – pajączek naczyniowy- otoczona białą obwódką. U większości chorych (70%) zmiana naczyniakowa pojawia się między 3 tygodniem a 3 miesiącem życia. To co jest niezwykłe i unikatowe dla naczyniaków jest ich historia naturalna, czyli to co dzieje się ze zmianą nie poddaną żadnemu leczeniu. Możemy ją podzielić na dwie fazy: szybkiego wzrostu (proliferacji) i powolnego zanikania (inwolucji). Niekiedy pomiędzy nimi występuje tak zwana faza plateau, w której guz ulega jak gdyby „wyciszeniu” i nie obserwuje się żadnych zmian to znaczy nie narasta ani nie ma cech zanikania. Faza pierwsza trwa zwykle około 5-7 miesięcy. Następuje wtedy
gwałtowny, nieproporcjonalny do tempa rozwoju dziecka, wzrost guza. Tempo wzrastania naczyniaka krwionośnego zmniejsza się około 6-9 miesiąca życia dziecka, zaczyna się faza inwolucji. Kiedy naczyniak zacznie zanikać i jak szybko ten proces będzie przebiegał jest trudne do przewidzenia. U 40 % pacjentów naczyniak zanika nie pozostawiając żadnego śladu, u pozostałych widoczne są takie zmiany jak włóknisto–tłuszczowy nadmiar skóry, blizny lub teleangiektazje. 
Podstawą diagnostyki naczyniaków jest starannie zebrany wywiad dotyczący okresu pojawienia się zmiany, objawów poprzedzających rozwój naczyniaka, tempa wzrastania guza, pojawienia się powikłań miejscowych i/lub ogólnoustrojowych, obciążenia chorego czynnikami ryzyka oraz występowaniem takiej patologii wśród członków rodziny dziecka z guzem naczyniowym. W badaniu przedmiotowym ocenia się lokalizację zmiany, rozmiar, zabarwienie, strukturę
powierzchni i napięcie. Naczyniak zlokalizowany w skórze jest zwykle dobrze ograniczonym, żywoczerwonym, napiętym guzem o nierównej, „kalafiorowatej” powierzchni w fazie proliferacji, zaś w okresie inwolucji staje się bliznowatą, wiotką zmianą, sino lub blado fioletową o nieco zatartej, „marmurkowatej” strukturze. Dodatkowo przeprowadzane badania diagnostyczne mają na celu przede wszystkim ocenę obrazową zmiany. Ich wykonanie nie jest niezbędne w każdym wypadku. Wskazaniem do poszerzenia diagnostyki są zmiany niecharakterystyczne lub głęboko położone. Ultrasonografia (USG) jako badanie dostępne, powtarzalne, nie obciążające chorego i tanie jest podstawowym badaniem obrazowym w ocenie klinicznej naczyniaków położonych w tkankach powłok oraz narządach miąższowych. W guzach naczyniowych, w których zarówno badaniem klinicznym jak i ultrasonograficznym nie udaje się różnicować naczyniaka krwionośnego z malformacją naczyniową lub są to zmiany zlokalizowane w miejscach niedostępnych dla usg ( np. oczodół) zaleca się
wykonanie rezonansu magnetycznego (MRI- magnetic resonance imaging), rzadziej badania tomografii komputerowej z opcją obrazowania naczyń. Oba te badania wymagają najczęściej zastosowania ogólnej narkozy u małych pacjentów, ponieważ każde poruszenie się dziecka znacznie obniża jakość uzyskanych obrazów, a co za tym idzie wartość diagnostyczną postępowania. O ile większość naczyniaków stanowi jedynie problem kosmetyczny, który z czasem sam
ulegnie częściowemu lub całkowitemu zanikowi, o tyle około 12 % zmian stanowi prawdziwy problem medyczny. Są to naczyniaki umiejscowione tak, że ich rozwój powoduje zniekształcenia twarzy i szyi lub ucisk na drogi oddechowe, uniemożliwia prawidłowe karmienie dziecka, ucisk gałkę oczną, czy naturalne otwory ciała, deformuje kończyny. Pacjenci cierpiący z powodu tak niefortunnie umiejscowionych naczyniaków są bezdyskusyjnie kwalifikowani do leczenia.
Leczenie naczyniaków krwionośnych w ostatnich kilku dziesięcioleciach przeszło gwałtowną ewolucję. Dzięki ciężkiej pracy naukowców, a także szczęśliwym przypadkom, które niezmiennie od stuleci towarzyszą rozwojowi cywilizacji, coraz więcej wiemy na temat biologii zmian naczyniowych. Wiedza ta pozwala na wdrażanie coraz lepszych sposobów niesienia pomocy naszym małym pacjentom. W 2008 roku nastąpił wielki przełom w leczeniu naczyniaków wczesnodziecięcych.
Przypadkowa obserwacja pacjenta z naczyniakiem krwionośnym oraz chorobą kardiologiczną, który z powodu tej ostatniej był leczony propranololem, pozwoliła odkryć właściwości tego nieselektywnego beta-blokera. Od chwili publikacji doniesienia Léauté-Labréze na całym świecie zaczęto masowo stosować doustną postać propranololu w leczeniu pacjentów z naczyniakami krwionośnymi. Aktualnie propranolol jest stosowany jako lek pierwszego rzutu w leczeniu naczyniaków wczesnodziecięcych. Jest to leczenie bardzo skuteczne, stosunkowo bezpieczne, obarczone o wiele
mniejszymi działaniami ubocznymi niż wcześniej stosowane terapeutyki. Kwalifikując pacjenta do leczenia propranololem nie należy jednak zapominać o działaniu ogólnym nieselektywnego beta- blokera na organizm małego dziecka, który może powodować bradykardię ( zbyt rzadkie bicie serca), skurcz oskrzeli i problemy z oddychaniem, oraz hipoglikemię ( niski poziom cukru we krwi). Powikłania te występują bardzo rzadko, lecz mogą stanowić bezpośrednie zagrożenie życia małego pacjenta. Dlatego wdrożenie leczenia następuje po wstępnych badaniach, które obejmują min. konsultację kardiologiczną z wykonaniem badania Echo serca oraz badania laboratoryjne oceniające min. morfologię krwi, glikemię, funkcję wątroby, elektrolity. Lek podaje się w stopniowo zwiększających się dawkach w warunkach szpitalnych aż do osiągnięciu dawki leczniczej. Rodzice dziecka leczonego propranololem muszą być przeszkoleni w wykonywaniu pomiarów glikemii u małego pacjenta oraz w postępowaniu w przypadku wystąpienia objawów niepożądanych po podaży
leku. W chwili pojawienia się możliwości leczenia dzieci z naczyniakami wczesnodziecięcymi proporanololem podawanym doustnie zaczęto rozważać i eksperymentować z podażą miejscową beta-blokera. Może to być wspaniałe rozwiązanie terapeutyczne pozwalające uniknąć niepożądanych działań ogólnych propranololu. Aktualnie jednak pomimo przeprowadzenia wielu badań w tym z randomizowaną grupą pacjentów niema jednoznacznych wytycznych co do stosowania na miejscowego beta-blokerów. Ponieważ małe zmiany naczyniakowe zwykle ulegają spontanicznemu
zanikowi należy starannie rozważyć wskazania przed wprowadzeniem miejscowej terapii, która jest nadal w fazie eksperymentalnej. Dzięki nieustannie prowadzonym badaniom i eksperymentom coraz lepiej poznajemy biologię naczyniaków krwionośnych co pozwala na optymalizację leczenia małych pacjentów, tak aby ich rozwój nie był zaburzany ani przez chorobę, ani przez zbyt efekty uboczne leczenia.
Menu
371